Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
Gyermekkorban gyors öregedés látszatát keltő genetikai betegség. A növekedés lelassul, a haj kihullik. Az értelmi képességeket nem érinti.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
Az LMNA nevű gén változása hibás fehérje termelődéséhez vezet. Ez a fehérje gyengíti a sejtmag burkát. A sejtek idő előtt elhasználódnak. A gyermeknél korai öregedés jelei és érelmeszesedés alakulnak ki.
A babák születéskor egészségesnek tűnnek. A tünetek általában az első két évben kezdődnek.
Az orvos a jellegzetes tünetek alapján gyanítja a betegséget. A diagnózist az LMNA gént vizsgáló genetikai teszt igazolja. A korai diagnózis lehetővé teszi az ellátás korai megkezdését.
Létezik engedélyezett, a betegségre specifikus kezelés. Ezt a kezelést az Egyesült Államokban 2020-ban, Európában 2022-ben engedélyezték. Egyes területeken, például az erek egészségében javulást hoz; a betegséget nem gyógyítja meg teljesen. A kialakuló problémákra támogató ellátást nyújtanak. Új kezelésekkel, például génkorrekcióval kapcsolatban folynak kutatások. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegséget egy domináns génváltozás okozza. Ez a változás szinte mindig először a gyermeknél jelenik meg. Vagyis többnyire nem a szülőktől származik. A családban korábban nem fordult elő a betegség. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak a későbbi terhességekhez.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Hutchinson-Gilford progeria syndrome · Progeria Research Foundation: About progeria · Progeria Research Foundation: Quick facts · EMA: Zokinvy (EPAR)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Spanyol kutatók a progeriával és a hasonló betegségekkel foglalkozó 169 közleményt tekintettek át.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 1 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg egyik sem vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRészvétel meghívásos alaponNCT02579044
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:740
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: LD2B
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.