← Összes betegség

Vér- és immunrendszeri betegségek

Krónikus granulomatózus betegség

Örökletes betegség. Az immunsejtek nem képesek elpusztítani a kórokozókat. Ezért visszatérő, súlyos fertőzések jelentkeznek.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

Ebben a betegségben az immunsejtek egyik enzimrendszere nem működik. Ez a rendszer a kórokozókat elpusztító anyagokat termel. Ezért a sejtek bizonyos baktériumokat és gombákat nem tudnak elpusztítani. A szervezetben granulómának nevezett gyulladásos csomók is kialakulhatnak.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek többnyire gyermekkorban kezdődnek. Egyeseknél azonban csak később jelentkeznek.

  • Visszatérő súlyos bakteriális és gombás fertőzések (gyakori)
  • Tüdőfertőzések, például tüdőgyulladás (gyakori)
  • Fertőzés vagy tályog (gennyes üreg) a bőrben, a májban és a nyirokcsomókban (gyakori)
  • Hasi fájdalom, hasmenés vagy véres széklet (néha)
  • Hányinger és hányás (néha)
  • Gyermekeknél elégtelen súlygyarapodás (néha)
  • Súlyos tüdőfertőzés rothadó növényekkel vagy földdel való érintkezés után (néha)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A visszatérő súlyos fertőzések felvetik a gyanút. Speciális vérvizsgálatokkal megmérik a fehérvérsejtek kórokozó-elpusztító képességét. A genetikai vizsgálat megmutatja, melyik gén érintett.

Kezelés és ellátás

A fertőzések megelőzésére egész életen át rendszeresen megelőző gyógyszereket szednek. Ezek a gyógyszerek baktériumok és gombák ellen hatnak. Az őssejt-átültetés tartós gyógyulást hozhat; a génterápiát kutatják. Megelőző kezeléssel a legtöbb beteg megéri a felnőttkort. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A leggyakoribb típus az X-kromoszómával öröklődik, és főként fiúkat érint. A többi típusban az édesanyától és az édesapától is egy-egy megváltozott gén szükséges; ezek a lányokat és a fiúkat egyformán érintik. Ha ismert a családban előforduló génváltozat, genetikai tanácsadás végezhető.

Forrás: MedlinePlus Genetics — Chronic granulomatous disease · Orphanet — Chronic granulomatous disease (ORPHA:379)

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 1 000 000 főből 1-9 (Világszerte) · Gyakoriság születéskor: 1 000 000 főből 1-9 (Világszerte)
Mikor kezdődik általában?
Csecsemőkor, Gyermekkor, Serdülőkor, Felnőttkor
Érintett gén(ek)
CYBB, NCF1, NCF2, CYBA, NCF4, CYBC1

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: CGD

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 18 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 7 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Vér- és immunrendszeri betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:379

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.