Izom- és idegrendszeri betegségek
Kora gyermekkorban kezdődő súlyos epilepszia. Többféle roham, fejlődési elmaradás és jellegzetes EEG-eltérés jellemzi.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, olasz). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
Ebben a szindrómában az agy gyakori és különféle típusú rohamokat hoz létre. A rohamok többnyire 3 és 5 éves kor között kezdődnek. Sok gyermeknek tanulási és fejlődési problémái vannak. Az ok sokféle lehet: agykárosodás, az agy fejlődési rendellenessége, fertőzés vagy génváltozat. Egyes gyermekeknél előbb West-szindróma jelentkezik.
A rohamtípusok és gyakoriságuk személyenként eltérőek.
A diagnózishoz három jelet keresnek. Ezek: többféle rohamtípus, jellegzetes EEG-eltérés és tanulási nehézség. Az EEG az agyhullámokat mérő vizsgálat. MR-vizsgálat készül, és genetikai vizsgálat is végezhető. Kezdetben nem feltétlenül látható minden jel.
A rohamokat teljesen megszüntetni gyakran nehéz. Az epilepszia elleni gyógyszerek jelentik az első lépést; a legtöbben több gyógyszert szednek. Erre a betegségre kifejezetten engedélyezett gyógyszerek is léteznek. A ketogén diéta egyeseknél csökkentheti a rohamokat. Segíthet a mellkasba ültetett kis idegstimuláló eszköz is. Súlyos, eleséssel járó rohamok esetén agyműtét is szóba jöhet. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A legtöbb eset úgy jelentkezik, hogy a családban senki másnál nem fordult elő. Ha génváltozat áll a háttérben, az többnyire újonnan keletkezett a gyermekben. Néha egy öröklődő betegség, például a sclerosis tuberosa része. Egyes családokban más epilepsziatípusok is előfordulnak. Az ok megértésében hasznos lehet a genetikai tanácsadás.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Lennox-Gastaut syndrome · NORD: Lennox-Gastaut Syndrome · Orphanet: Lennox-Gastaut syndrome (ORPHA:2382)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A 3-as fázisú vizsgálatba 270, 2–55 éves beteget vontak be.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 12 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 4 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05066217
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06401538
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05219617
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT05339126
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT06738732
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:2382 · ICD-11 8A62.1
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.