Vér- és immunrendszeri betegségek
Immunhiányos állapot. A fehérvérsejtek nem jutnak el a fertőzés helyére. Ez súlyos, visszatérő fertőzésekhez vezet.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
Ebben a betegségben a fehérvérsejtek nem tudnak megtapadni az érfalon. Ezért nem tudnak kilépni az érből és eljutni a fertőzés helyére. A szervezet kórokozók elleni védekezése meggyengül. A súlyos típus kezelés nélkül életveszélyes.
A tünetek többnyire csecsemőkorban kezdődnek. A betegség súlyossága személyenként eltérő.
A súlyos fertőzések és a köldökzsinór késői leválása felveti a gyanút. A vérvizsgálatban a fehérvérsejtszám magas. Speciális vérvizsgálattal megmérik a sejtfelszíni CD18 fehérjét. A genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist.
A fertőzéseket antibiotikumokkal tartják kordában. A tartós gyógyulást hozni képes fő kezelés az őssejt-átültetés. A génterápiával kapcsolatos kutatások folyamatban vannak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség kialakulásához az édesanyától és az édesapától is egy-egy megváltozott gént kell örökölni. A hordozó szülőknek többnyire nincsenek tüneteik. Minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics — Leukocyte adhesion deficiency type 1 · Orphanet — Leukocyte adhesion deficiency type I (ORPHA:99842)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a marnetegragen autotemcelt a súlyos, I-es típusú leukocita-adhéziós defektus (LAD-I) kezelésére.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05754450
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05462587
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:99842
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.