← Összes betegség

Tüdőbetegségek

Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

Szinte kizárólag nőknél előforduló ritka tüdőbetegség. A tüdőben ciszták képződnek. Légszomj és légmell (tüdőösszeesés) alakulhat ki.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, spanyol). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Tüdőbetegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A tüdőben simaizomszerű kóros sejtek szaporodnak el. Ezeket LAM-sejteknek nevezik. Ezek a sejtek levegővel telt cisztákat hoznak létre a tüdőben. A nyirokerek és a vesék is érintettek lehetnek. A betegség többnyire a 30-as életévekben kezdődik.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek személyenként eltérnek.

  • Terhelésre jelentkező légszomj (a leggyakoribb)
  • Köhögés, mellkasi fájdalom, néha véres köpet
  • Visszatérő tüdőösszeesés, azaz légmell (pneumothorax) (körülbelül a betegek felénél)
  • Tejszerű folyadék felgyülemlése a mellhártyalemezek között (néha)
  • Jóindulatú vesedaganat, azaz angiomyolipoma
  • Oldalfájdalom vagy vér a vizeletben

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A nagy felbontású tüdő-CT kimutatja a jellegzetes cisztákat. A vérben a VEGF-D nevű anyagot mérik. Ha a CT és ez a vizsgálat összhangban van, többnyire nincs szükség biopsziára. A követéshez légzésfunkciós vizsgálatokat használnak.

Kezelés és ellátás

A LAM-ra van kifejezetten erre a betegségre engedélyezett gyógyszer. Ez a gyógyszer lassíthatja a tüdőfunkció romlását. Tüdőösszeesés esetén mellkasi csövet helyeznek be, és a kiújulást megelőző beavatkozásokat végeznek. Szükség szerint oxigént, oltásokat és légzésrehabilitációt alkalmaznak. Az ösztrogéntartalmú gyógyszerek kerülése javasolt. Súlyos esetben tüdőátültetés is szóba jöhet. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

Az önmagában előforduló LAM nem örökletes. A génhiba az élet során, magától alakul ki. A LAM a sclerosis tuberosa nevű örökletes betegséggel együtt is előfordulhat. Ebben az esetben az öröklődés domináns. A genetikai tanácsadás segít e két forma elkülönítésében.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Lymphangioleiomyomatosis · NORD: Lymphangioleiomyomatosis · Orphanet: Lymphangioleiomyomatosis (ORPHA:538)

Alapadatok

Milyen gyakori?
Évente új esetek: 1 000 000 főből kevesebb mint 1 (Világszerte) · Gyakoriság a népességben: 1 000 000 főből 1-9 (Világszerte)
Hogyan öröklődik?
Nem öröklődő
Mikor kezdődik általában?
Felnőttkor
Érintett gén(ek)
TSC1, TSC2

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: LAM

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Tüdőbetegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:538 · ICD-11 CB07

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.