Izom- és idegrendszeri betegségek
Alvászavar, amelyben az agy nem tudja szabályozni az alvást és az ébrenlétet. Napközbeni kifejezett álmosság és érzelmek kiváltotta hirtelen izomernyedés jelentkezik.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, spanyol). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
1-es típusú narkolepsziában elvesznek az agyban az orexint termelő sejtek. Az orexin az ébrenlétet, az alvást és az izomerőt szabályozó anyag. Feltételezik, hogy ebben a sejtvesztésben az immunrendszernek szerepe van. A betegség többnyire serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban kezdődik. Általában egész életen át tart.
A tünetek személyenként eltérőek.
A diagnózist alvásgyógyász szakorvos állítja fel. Egész éjszakás alvásvizsgálat, azaz poliszomnográfia készül. Másnap mérik, milyen gyorsan alszik el a beteg. Szükség esetén a deréktájon vett folyadékban keresik a betegség nyomait.
A betegségnek nincs gyógyító kezelése, de a tünetek kordában tarthatók. Segít a rendszeres alvásidő és a tervezett nappali szunyókálás. Vannak gyógyszerek, amelyek segítenek napközben ébren maradni és megelőzni az izomernyedést. 2026-ban az Egyesült Államokban engedélyezték az első gyógyszert, amely a hiányzó orexinjelet célozza. Javasolt kerülni az alkoholt és rendszeresen mozogni. A gépjárművezetésről és a munkabiztonságról érdemes az orvossal beszélni. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A legtöbb eset úgy jelentkezik, hogy a családban senki másnál nem fordult elő. Meghatározott öröklődési mód nincs. Bizonyos immunrendszeri gének növelik a kockázatot. A szülők, testvérek és gyermekek kockázata magasabb, mint az átlagnépességé. Kérdéseivel genetikai tanácsadáshoz fordulhat.
Forrás: NHS: Narcolepsy · MedlinePlus Genetics: Narcolepsy · FDA: FDA Approves First Drug to Treat the Full Range of Narcolepsy Type 1 Symptoms · Orphanet: Narcolepsy type 1 (ORPHA:2073)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Két, 3-as fázisú vizsgálatban összesen 273 személy vett részt.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) augusztus 5-én kelt, 2026-os levelében engedélyezte az oveporexton tablettát.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 18 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 17 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07455383
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07540897
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07598708
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07646678
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06767683
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:2073 · ICD-11 7A20.0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.