← Összes betegség

Genetikai szindrómák és egyéb betegségek

2-es típusú neurofibromatosis (NF2)

Örökletes betegség, amelyben az idegrendszerben nem rosszindulatú daganatok nőnek. Leggyakrabban a belső fül idegén alakul ki daganat. Hallásvesztést és egyensúlyzavart okozhat.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

Az NF2 gén egy olyan fehérjét állít elő, amely megakadályozza a sejtek túlzott szaporodását. Ha a gén hibás, az idegeket burkoló sejtek túlzottan elszaporodnak. Daganatok alakulnak ki a hallóidegen, az agyhártyán és a gerincvelőben. A tünetek többnyire serdülőkorban vagy a húszas években kezdődnek.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek a daganat helyétől függnek.

  • Halláscsökkenés (gyakori)
  • Fülzúgás
  • Egyensúlyzavar
  • Fejfájás és hányinger
  • Arcizomgyengeség (néha)
  • Zsibbadás vagy gyengeség a kezekben és a lábakban
  • Gyermekkorban a szemlencse elhomályosodása, azaz szürkehályog
  • Kiemelkedő foltok a bőrön

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Hallás- és szemvizsgálatot végeznek. Az agyat és a gerincvelőt MR-vizsgálattal térképezik fel. Ha a családban előfordult NF2, genetikai vizsgálat is végezhető.

Kezelés és ellátás

A betegséget teljesen meggyógyító kezelés még nincs. Hallókészülék vagy cochleáris implantátum támogatja a hallást. Egyeseknél a daganat növekedését megállítani képes gyógyszeres kezelést alkalmaznak. A kockázatot jelentő daganatokat műtéttel eltávolítják, vagy sugárkezelést végeznek. Fontos a gyógytorna és a rendszeres MR-ellenőrzés. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

Domináns módon öröklődik. NF2-ben szenvedő személy minden gyermekénél 2-ből 1 az átörökítés esélye. Az esetek körülbelül fele családi előzmény nélkül, új génváltozattal kezdődik. Genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Neurofibromatosis type 2 · NHS: Neurofibromatosis type 2 (NF2)

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Európa)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális domináns
Mikor kezdődik általában?
Bármely életkorban
Érintett gén(ek)
NF2

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: NF2

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 9 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Genetikai szindrómák és egyéb betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:637 · ICD-11 LD2D.11

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.