Hormonális és csontbetegségek
Örökletes betegségek csoportja, amelyekben a csontok könnyen eltörnek. Enyhe formában a beteg élete során néhány törést szenved el. Súlyos formában a törések már születés előtt megkezdődhetnek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: német, angol, spanyol, francia, olasz, lengyel, portugál). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Hormonális és csontbetegségek” csoporton keresztül követheti.
Az osteogenesis imperfecta öröklődő betegségek csoportja, amelyekben a csontok törékenyek. A csontok kis ütéstől, néha ok nélkül is eltörhetnek. A leggyakoribb típusokban a csontoknak szilárdságot adó kollagén nevű fehérjével van probléma. A súlyosság az élet során előforduló néhány töréstől a születés előtti törésekig terjed.
A tünetek típusonként nagyon eltérők.
A betegségre a törések, a vizsgálati lelet és a röntgenfelvétel alapján gondolnak. A genetikai vizsgálat többnyire kimutatja a kollagéngénekben bekövetkezett változást. A súlyos típusok néha már a terhesség alatt, ultrahanggal felismerhetők.
Az ellátást különböző szakorvosokból álló csapat végzi. A gyógytorna és az ergoterápia erősíti az izmokat, és segíti a mozgást. A töréseket rövid ideig tartó rögzítéssel, könnyű gipsszel kezelik; néha fémrudat helyeznek a csontba. Egyeseknél gyógyszeres kezelésre, fogászati és hallásgondozásra is szükség van. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A leggyakoribb típusok domináns módon öröklődnek; egyes típusok recesszív módon. A súlyos típusok szinte mindig először jelennek meg a családban, egy újonnan keletkezett változás miatt. Ezért a kockázat családonként eltérő; genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics – Osteogenesis imperfecta · GeneReviews – COL1A1- and COL1A2-Related Osteogenesis Imperfecta
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
Egyesült Királyság és EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
A JAMA folyóiratban megjelent TOPaZ vizsgálat két gyógyszer együttes alkalmazását vizsgálta osteogenesis imperfectában („üvegcsontbetegségben”) szenvedő felnőtteknél.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Az üvegcsont-betegségben (osteogenesis imperfecta) kipróbált setrusumab két nagy vizsgálatban sem érte el az elsődleges célt.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 15 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 7 vesz fel résztvevőket; 2 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT05125809
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT05972551
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07557446
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07062588
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07366086
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 16 országból 63 felnőtt vett részt.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Bursa Uludağ Egyetemen 29 CAH-s (congenitalis adrenalis hyperplasiás) fiatal átkerülését vizsgálták a gyermekorvostól a felnőttorvoshoz.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Turner-szindrómás lányoknál hetente egyszer adott növekedési hormont próbáltak ki.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:666 · ICD-11 LD24.K0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.