Szem- és hallásbetegségek
Az OTOF gén változása miatt kialakuló, veleszületett súlyos hallásvesztés.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Szem- és hallásbetegségek” csoporton keresztül követheti.
Az OTOF gén az otoferlin nevű fehérjét állítja elő. Ez a fehérje biztosítja a jelátvitelt a belső fül hallósejtjeiből a hallóidegbe. Ha a gén megváltozik, a hallósejtek működnek, de a jel nem jut át az idegbe. Ezt a hallási szinapszis zavarának nevezik.
A legtöbb gyermeknél a hallásvesztés veleszületett, vagy még a beszéd elsajátítása előtt kezdődik.
Egyes újszülöttkori hallásszűrések a belső fülből érkező visszhangot mérik (OAE-vizsgálat). Ezeknél a gyermekeknél ez a vizsgálat többnyire normális eredményt ad. Az agytörzsi hallásvizsgálat (ABR) eredménye viszont kóros. A diagnózist az OTOF gén két változását kimutató genetikai vizsgálat erősíti meg.
A korai hallástámogatás nagyon fontos a beszéd- és nyelvi fejlődés szempontjából. A hallókészülékek többnyire nem nyújtanak elegendő segítséget. A cochleáris implantátum segíthet, mert közvetlenül ingerli a hallóideget. Bizonyos feltételeknek megfelelő betegek számára génterápia is elérhető. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik; az édesanya és az édesapa általában hordozó. Hordozó szülők esetén minden terhességben 25% az esély. A tünetmentes testvérek röviddel a születés utáni vizsgálata és genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: GeneReviews – OTOF-Related Hearing Loss · MedlinePlus Genetics – Nonsyndromic hearing loss
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) engedélyezte az első génterápiát az OTOF-gén okozta súlyos hallásvesztés kezelésére.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Karolinska Intézet és kínai központok által végzett vizsgálatban 1–24 éves 10 beteg belső fülébe olyan génterápiát juttattak, amely működőképes OTOF-gént hordoz.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 5 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05788536
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07288580
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT06370351
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT06722170
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Folyamatban, nem toborozNCT07752888
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországSGK és térítés
Egy látóideget érintő ritka betegségben alkalmazott gyógyszer bekerült a társadalombiztosítási támogatás körébe, amelyről az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) dönt.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 7 központban kétéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem kutatói 27 gyermek szemének adatait vizsgálták.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Nemzetközi ritkabetegség-adatbázis: Orphanet
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: AB50 (Congenital hearing impairment)
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.