Vér- és immunrendszeri betegségek
Szerzett vérbetegség, amelyben a vörösvértestek idő előtt szétesnek. A vizelet sötét színű lehet. Vérszegénység és vérrögképződési kockázat jellemzi.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, lengyel, német, angol, spanyol, olasz, portugál). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A csontvelő egyik őssejtjében az élet során génváltozás következik be. Az ebből a sejtből származó vérsejtek felszínéről védőfehérjék hiányoznak. Az immunrendszer egyik része, a komplementrendszer, elpusztítja ezeket a sejteket. A csontvelő gyakran nem is tud elegendő vérsejtet termelni.
A betegség bármely életkorban előfordulhat; leggyakrabban fiatal felnőttkorban ismerik fel. A tünetek személyenként nagyon eltérőek. Fertőzés vagy kimerültség rohamokat válthat ki.
Vérvizsgálatokkal kimutatják a vörösvérsejtek szétesését. A fő diagnosztikai vizsgálat az áramlási citometria nevű vérvizsgálat. Ez megszámolja azokat a vérsejteket, amelyek felszínéről hiányoznak a fehérjék.
Léteznek erre a betegségre engedélyezett kezelések. Ezek leállítják a komplementrendszert, és csökkentik a sejtek szétesését. E kezelések előtt agyhártyagyulladás elleni oltás szükséges. Vérátömlesztés, véralvadásgátló kezelés, valamint vas- és folsavpótlás is alkalmazható. Az egyetlen tartós megoldás a csontvelő-átültetés; súlyos esetekben jön szóba. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A PNH nem öröklődik. A génváltozás az élet során, csak a csontvelő egyes sejtjeiben jön létre. Ezért nem adódik át a gyermekekre. Egy nagyon ritka, gyulladásos formában öröklött hajlam is szerepet játszik. Ilyenkor a genetikai tanácsadás hasznos lehet.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria · NORD: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Két, 3-as fázisú vizsgálatban PNH-s felnőttek 48 héten át szájon át szedhető iptakopánt kaptak.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 44 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 19 vesz fel résztvevőket; 6 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT05744921
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT07154745
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT04434092
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT04747613
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT04432584
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 48, veleszületett TTP-ben szenvedő, 3–68 éves személy vett részt.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:447 · ICD-11 3A21.0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.