← Összes betegség

Genetikai szindrómák és egyéb betegségek

Prader–Willi-szindróma

Veleszületett genetikai betegség. Csecsemőkorban izomtónus-csökkenés és táplálási nehézség jelentkezik. Gyermekkorban csillapíthatatlan éhségérzet kezdődik, ami súlyos túlsúlyhoz vezethet.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: spanyol, francia, olasz). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A Prader–Willi-szindróma veleszületett genetikai betegség. A 15-ös kromoszóma egyik génszakasza nem működik megfelelően. Csecsemőkorban izomernyedtség és táplálási nehézség jelentkezik. Gyermekkorban csillapíthatatlan éhségérzet alakul ki, ami súlyos túlsúlyhoz vezethet.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek az életkorral változnak.

  • Csecsemőkorban izomernyedtség és szopási nehézség (gyakori)
  • Gyermekkorban fokozott evési vágy (gyakori)
  • Fejlődési késés és enyhe vagy közepes fokú tanulási nehézség (gyakori)
  • Alacsony termet; kicsi kéz és láb (gyakori)
  • Olyan viselkedési jegyek, mint a dührohamok, a makacsság vagy a bőr csipkedése (gyakori)
  • Késlekedő vagy elmaradó pubertás (gyakori)
  • Kancsalság és gerincferdülés (gyakori)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A diagnózist genetikai vizsgálattal állítják fel. Csecsemőkori kifejezett izomernyedtség esetén a vizsgálat mérlegelhető. A vizsgálat a 15-ös kromoszóma érintett szakaszát és a probléma okát elemzi.

Kezelés és ellátás

Csecsemőkorban a táplálást megkönnyítő módszereket alkalmaznak. Gyermekkorban az ételhez való hozzáférést gondosan szabályozzák, és támogatják a mozgást. A növekedésihormon-kezelés javíthatja a testmagasságot és az izomzatot. A viselkedési, oktatási és hormonális támogatás is az ellátás része. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A Prader–Willi-szindróma többnyire nem öröklődik; véletlenszerűen alakul ki. A legtöbb családban az ismétlődés esélye 1%-nál kisebb. Ritka okok esetén a kockázat nagyobb lehet; ezért fontos az ok kiderítése és a genetikai tanácsadás.

Forrás: MedlinePlus Genetics – Prader-Willi syndrome · NHS – Prader-Willi syndrome · GeneReviews – Prader-Willi Syndrome

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Világszerte) · Gyakoriság születéskor: 100 000 főből 1-9 (Világszerte)
Mikor kezdődik általában?
Születés előtt, Újszülöttkor

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

  • Ritka betegséggel az iskolában · Tájékoztatás az iskolának, gyógyszer és vészhelyzeti terv, integrált oktatás és BEP, fejlesztő terem, hiányzás, LGS/YKS könnyítések, iskolai zaklatás.

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Prader–Willi

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 18 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 9 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Genetikai szindrómák és egyéb betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:739 · ICD-11 LD90.3

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.