Tüdőbetegségek
Örökletes betegség, amelyben a légutak csillószerű sejtnyúlványai nem működnek megfelelően. A váladék nem tisztul ki. Gyakoriak a tüdő-, melléküreg- és fülfertőzések.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Tüdőbetegségek” csoporton keresztül követheti.
A légutakban csillóknak nevezett nagyon apró szőrszálak vannak. Ezek kisöprik a váladékot és a kórokozókat. Ebben a betegségben a csillók nem működnek megfelelően. A váladék felgyülemlik, és gyakoriak a fertőzések. A csillók a szervek elhelyezkedését is befolyásolják.
A tünetek többnyire közvetlenül a születés után kezdődnek.
Az orrban mért nitrogén-monoxid szűrővizsgálatként szolgál. Az orrból vett kis mintában a csillókat mikroszkóppal vizsgálják. A genetikai vizsgálat is segíti a diagnózist.
Erre a betegségre nincs kifejezetten engedélyezett kezelés; a kutatások folynak. Az ellátás alapja a légutak naponta végzett tisztítása. A fertőzéseket antibiotikummal kezelik. Fontos az orr és a fül ápolása, valamint a hallás rendszeres ellenőrzése. Szükség esetén hallókészüléket és beszédterápiát alkalmaznak. Súlyos tüdőkárosodásnál tüdőátültetés is szóba jöhet. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség többnyire recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa általában egészséges hordozó. Egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban ez az esély nagyobb lehet. Ritkábban X-hez kötött öröklődés fordul elő. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Primary ciliary dyskinesia · NORD: Primary Ciliary Dyskinesia · Orphanet: Primary ciliary dyskinesia (ORPHA:244)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem 290 PCD-s (primer ciliáris diszkinéziás) beteg adatait tekintette át.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét ország 11 központjában egy évig követték a genetikailag igazolt primer ciliáris diszkinéziás betegeket.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 8 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 4 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT03704207
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT07288827
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT06959251
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT07029594
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Még nem toborozNCT07699302
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
KoreaKutatások és klinikai vizsgálatok
Koreában 20 központból 86 LAM-ban szenvedő nő adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Koç Egyetem 200, biopsziával diagnosztizált beteget követett legfeljebb 15 évig.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 687, PAH-val (pulmonális artériás hipertóniával) diagnosztizált felnőtt vett részt.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:244
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: LA75.Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.