Mi történik ebben a betegségben?
A sarlósejtes betegség öröklődő vérbetegségek csoportja. A vörösvértestek sarló (félhold) alakúvá válnak és megmerevednek. Ezek a sejtek hamar szétesnek, és vérszegénység alakul ki. Elzárhatják a kis ereket, és megakadályozhatják, hogy az oxigén eljusson a szövetekhez.
Milyen tünetek fordulhatnak elő?
A tünetek többnyire kora gyermekkorban kezdődnek. A betegség súlyossága személyenként nagyon eltérő.
- Vérszegénység; fáradtság és gyengeség (gyakori)
- Hirtelen, erős fájdalomrohamok; órákig vagy hetekig tarthatnak (gyakori)
- Csont- és ízületi fájdalom (gyakori)
- Gyakori fertőzések (gyakori)
- Kéz- és lábduzzanat (néha)
- A szem és a bőr sárgás elszíneződése (néha)
- Légzési problémák (néha)
- Súlyos szövődmények, például stroke vagy szervkárosodás (néha)
Hogyan állítják fel a diagnózist?
A betegség vérvizsgálattal állapítható meg. Egyes egészségügyi rendszerekben terhesség alatt és újszülöttkorban szűrést végeznek. Az újszülöttkori szűrés során a baba sarkából néhány csepp vért vesznek. A felnőttek is vérvizsgálattal tudhatják meg, hogy hordozók-e.
Kezelés és ellátás
Az ellátás alapja a fájdalom csillapítása és a fertőzések megelőzése. Ehhez megelőző gyógyszereket és védőoltásokat alkalmaznak. Szükség esetén vérátömlesztést vagy vércserét végeznek. Egyes betegeknél őssejt-átültetés vagy génterápia is szóba jöhet. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás
A betegség kialakulásához az édesanyától és az édesapától is egy-egy megváltozott gént kell örökölni. A hordozók többnyire nem betegek, de a gént továbbadhatják a gyermeküknek. Ha az édesanya és az édesapa is hordozó, a kockázat minden terhességben 4-ből 1. Genetikai tanácsadás javasolt.