Izom- és idegrendszeri betegségek
Örökletes idegrendszeri betegség. Az egyensúly és a mozgáskoordináció lassan romlik. A tünetek többnyire felnőttkorban kezdődnek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
Az ATXN3 génben egy DNS-szakasz a szokásosnál többször ismétlődik. Emiatt az ataxin-3 nevű fehérje hibásan képződik, és csomókat alkot a sejtekben. A kisagy, az agytörzs és a gerincvelő idegsejtjei idővel elpusztulnak. A mozgás, a beszéd és a nyelés érintett.
A tünetek többnyire középkorban kezdődnek, de gyermekkorban is jelentkezhetnek.
Az orvos neurológiai vizsgálatot végez, és rákérdez a családi előzményekre. Az agyi MR kimutathatja a kisagy zsugorodását. A diagnózist az ATXN3 gént vizsgáló genetikai teszt teszi biztossá.
A betegségre még nincs engedélyezett célzott kezelés; a kutatások folynak. Az ellátás csapatmunka, és a tünetek szerint tervezik. A gyógytorna és az ergoterápia támogatja az egyensúlyt és a mozgást. Járókeret és kapaszkodók csökkenthetik az eleséseket. Beszéd- és nyelésterápiát, valamint táplálási támogatást adnak. Az izommerevség, az alvási és a hangulati problémák tüneti kezelése lehetséges. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség domináns módon öröklődik. A beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az esély. Ahogy a gén nemzedékről nemzedékre öröklődik, az ismétlődések száma nőhet. Ilyenkor a tünetek korábban kezdődhetnek, és gyorsabban haladhatnak előre. A tünetmentes felnőttek kívánságra előzetes genetikai vizsgálatot végeztethetnek. Ezt a döntést genetikai tanácsadással együtt hozzák meg.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Spinocerebellar ataxia type 3 · NORD: Machado-Joseph Disease · Orphanet: Spinocerebellar ataxia type 3 (ORPHA:98757)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában egyéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek SCA3-betegekkel.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 5 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05822908
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT03701399
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT03378414
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT03408080
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Még nem toborozNCT07743866
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:98757
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 8A03.16
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.