Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
Veleszületett érfejlődési rendellenesség. Az arcon vörös színű születési folt, úgynevezett „portói borfolt” látható. Az agy és a szem is érintett lehet.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, spanyol). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
Születés előtt egyes sejtekben változás jön létre a GNAQ génben. Ez a változás az arcbőrben, az agyhártyán és a szemben túl sok ér képződéséhez vezet. Az agy vérellátása csökkenhet. A tünetek súlyossága személyenként eltér.
Három fő jel van, de nem mindenkinél jelentkezik mindegyik.
A diagnózisra a születési folt és a vizsgálat alapján gondolnak. Az agyról kontrasztanyagos MR-vizsgálat készül. A rohamok miatt EEG-t végeznek. A zöldhályog miatt rendszeres szemészeti vizsgálat szükséges.
A kezelés a tünetekre irányul. A születési folt lézerrel halványítható; több kezelésre is szükség lehet. A rohamokat gyógyszerrel, szükség esetén műtéttel tartják kordában. A zöldhályogot szemcseppel vagy műtéttel kezelik. Fontos a gyógytorna, a gyógypedagógiai fejlesztés és az élethosszig tartó szemészeti ellenőrzés. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Nem öröklődik. A génváltozat a születés előtt, csak egyes sejtekben, véletlenszerűen jön létre. Nem a szülőktől származik. A családok kérdéseiket genetikai tanácsadáson beszélhetik meg.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Sturge-Weber syndrome · NORD: Sturge Weber Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországi és egyiptomi szemészek a Sturge–Weber-szindrómához társuló zöldhályogban szenvedő gyermekeket vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07778810
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Folyamatban, nem toborozNCT04517565
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:3205
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: LD23
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.