Vér- és immunrendszeri betegségek
Veleszületett vérbetegség. A vérben nagyon kevés a neutrofil nevű fehérvérsejt. Ezért már csecsemőkorban gyakori fertőzések kezdődnek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, német, spanyol, olasz). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A neutrofilek a kórokozók ellen harcoló fehérvérsejtek, és a csontvelőben képződnek. Ebben a betegségben a neutrofilek vagy nem tudnak beérni, vagy hamar elpusztulnak. Számuk a vérben nagyon alacsony marad. A szervezet védtelenné válik a baktériumokkal szemben.
A tünetek születéskor vagy röviddel utána kezdődnek. A következők fordulhatnak elő:
A vérképben a neutrofilszám nagyon alacsony. A csontvelőből mintát vesznek, és megvizsgálják. Genetikai vizsgálattal keresik a betegséget okozó gént; ehhez több gént egyszerre vizsgáló paneleket használnak.
A fertőzéseket gyorsan antibiotikummal kezelik. Az alapkezelés egy növekedési faktor, amely neutrofilképzésre serkenti a csontvelőt. Fontos a gondos száj- és fogápolás. Az olyan óvintézkedések, mint a kézmosás, csökkentik a fertőzéseket. Megfelelő donor esetén a csontvelő-átültetés meggyógyíthatja a betegséget. A vérbetegség kockázata miatt rendszeres ellenőrzés szükséges. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegséget sok különböző gén okozhatja. Az ELANE génhez kötött formák domináns módon öröklődnek; a beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az esély. A HAX1 és más hasonló gének esetében az öröklődés recesszív. Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban a recesszív betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. Ritkán X-hez kötött módon öröklődik. A genetikai tanácsadás tisztázza az öröklődés módját.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Severe congenital neutropenia · NORD: Severe Chronic Neutropenia
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 6 központban 76 beteget vizsgáltak meg.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 3 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT04099966
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Korai 1. fázis · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07066085
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT01966367
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:42738
Az ICD-11-ben nem található megfelelője.
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.