Vér- és immunrendszeri betegségek
Örökletes vérbetegség, amelyben a hemoglobin képzése zavart, és vérszegénység alakul ki. Törökországban a házasság előtti szűrés része.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
A thalassaemia öröklődő vérbetegségek csoportja. Ezekben a betegségekben a szervezet nem tud elegendő hemoglobint (a vérben az oxigént szállító anyagot) termelni. Ennek következtében vérszegénység alakul ki. Két fő típusa az alfa- és a béta-thalassaemia. A hordozóságtól a súlyos formákig különböző megjelenési formái vannak.
A súlyos típusokban a tünetek többnyire néhány hónappal a születés után kezdődnek. Az enyhe típusokban később jelentkeznek, vagy egyáltalán nem.
A thalassaemia és a hordozóság vérvizsgálatokkal állapítható meg. Ezek a vizsgálatok bármely életkorban elvégezhetők. Egyes egészségügyi rendszerekben terhesség alatt és újszülöttkorban szűrést végeznek.
A súlyos típusokban rendszeres vérátömlesztésre van szükség. A gyakori vérátömlesztés miatt túl sok vas halmozódik fel a szervezetben. Ezért a vasat a szervezetből eltávolító gyógyszeres kezelés is szükséges. Egyes betegeknél őssejt-átültetés is szóba jöhet, de ennek kockázatai vannak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A thalassaemia öröklődő betegség. Ha az édesanya és az édesapa is hordozó, minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. A hordozóknak többnyire nincs egészségi problémájuk. Alfa-thalassaemiában a kockázat attól függ, hogy mely gének érintettek. A genetikai tanácsadás iránymutatást ad a családnak.
Forrás: NHS — Thalassaemia · MedlinePlus Genetics — Beta thalassemia · MedlinePlus Genetics — Alpha thalassemia
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte az exagamglogene autotemcelt 2 év feletti gyermekek számára.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a mitapivatot alfa- vagy béta-thalassaemiás felnőttek vérszegénységének kezelésére.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 75 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 40 vesz fel résztvevőket; 9 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT06609226
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT04143724
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT04064060
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT06421636
4. fázis · engedélyezett gyógyszerrel végzett utánkövetéses vizsgálatFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT02386800
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Nemzetközi ritkabetegség-adatbázis: Orphanet · ICD-11 3A50
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.