Vér- és immunrendszeri betegségek
Ritka vérbetegség, amelyben a kis erekben vérrögök képződnek. A vérlemezkék száma csökken, a vörösvértestek szétesnek. Az agy és a vese is érintett lehet.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
Az ADAMTS13 nevű enzim egyensúlyban tartja a véralvadást. TTP-ben ez az enzim nagyon gyengén működik. Emiatt a kis erekben vérlemezke-csomók képződnek. Ezek a csomók csökkentik a szervek, például az agy és a vese vérellátását. A szerzett típusban az immunrendszer ellenanyagot termel az enzim ellen. A ritkább, veleszületett típusban az enzim génje hibás.
A tünetek hirtelen kezdődhetnek. Terhesség, fertőzés vagy műtét rohamot válthat ki.
Vérképet, vérkenetet és a vérsejtek szétesését mutató vizsgálatokat végeznek. A diagnózist a vérben mért ADAMTS13-enzimaktivitás erősíti meg. A szerzett típusban a vérben ellenanyag mutatható ki ez ellen az enzim ellen. Ha veleszületett típus gyanúja merül fel, genetikai vizsgálatot végeznek.
A szerzett típusban az alapkezelés a plazmacsere. Ennek során eltávolítják a vér folyékony részét, és donorplazmát adnak helyette. Immunrendszert elnyomó gyógyszereket is alkalmaznak. Erre a típusra létezik egy, a csomóképződést gátló, a betegségre engedélyezett gyógyszer is. A veleszületett típusban rendszeresen plazmát adnak. Erre a típusra engedélyezett enzimpótló kezelés is rendelkezésre áll. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A szerzett típus nem öröklődik, és sokkal gyakoribb. A veleszületett típus recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa hordozó, de általában nem beteg. Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban a recesszív betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Thrombotic thrombocytopenic purpura · MedlinePlus: Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) · NORD: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 48, veleszületett TTP-ben szenvedő, 3–68 éves személy vett részt.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 19 hematológiai központból 215 beteget vettek fel a regiszterbe.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 6 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06831058
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06794008
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT04683003
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT05568147
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT06928233
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:54057 · ICD-11 3B64.14
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.