Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
Az arccsontok fejlődését érintő örökletes betegség. A járomcsontok és az állkapocs kicsik maradnak. Gyakori a hallásvesztés, az értelmi képességek többnyire normálisak.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
Az anyaméhben zavart szenved az arccsontok fejlődése. Leginkább a járomcsontok, az alsó állkapocs, a fülek és a szemhéjak érintettek. A tünetek az alig észrevehetőtől a súlyosig terjednek. Az értelmi képességek többnyire normálisak.
A tünetek személyenként nagyon eltérőek.
A diagnózist fizikális vizsgálattal és az arccsontok képalkotó vizsgálatával állítják fel. A genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist. Ha a családban ismert változás van, születés előtti vizsgálat végezhető.
A betegséget teljesen megszüntető kezelés nincs, de sok minden tehető. A szájpadhasadék, az állkapocs, az arc és a fül miatt műtéteket végeznek. A hallókészülék és a beszédterápia támogatja a nyelvi fejlődést. A légutakat és a táplálást szorosan figyelik. Fontos a rendszeres hallás-, szem- és fogászati ellenőrzés. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A legtöbb családban domináns módon öröklődik. Az érintett szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az átöröklés valószínűsége. Ezeknek az eseteknek körülbelül 60%-a új génváltozással kezdődik. Egy ritka típusa recesszív; hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 a beteg gyermek valószínűsége. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Treacher Collins syndrome · NORD: Treacher Collins Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államok gyermekkórházainak intenzív osztályos adatait tekintették át.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:861
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: LD2F.16
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.