Vér- és immunrendszeri betegségek
A leggyakoribb örökletes vérzékenységi betegség, amelyben a vér lassan alvad meg. Könnyen kialakuló véraláfutás, elhúzódó orrvérzés és erős menstruációs vérzés jelentkezhet.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A von Willebrand-faktor egyfajta ragasztó fehérje, amely összetartja a vérrögöt. Ebben a betegségben ebből a fehérjéből kevés képződik, vagy nem működik jól. Ezért a vérrög későn alakul ki, és a vérzés elhúzódik. Három fő típusa van. Az 1-es típus a leggyakoribb, és általában enyhe. A 3-as típus a legritkább és a legsúlyosabb.
A tünetek többnyire enyhék. Néha a betegséget csak műtét vagy szülés után veszik észre.
Az orvos rákérdez a korábbi vérzésekre, és arra, hogy előfordult-e vérzési probléma a családban. A diagnózist vérvizsgálatok alapján állítják fel. Előfordulhat, hogy a vizsgálatokat néhány napon vagy héten belül meg kell ismételni. A vizsgálatok a betegség típusát is megmutatják.
A kezelés a betegség típusától és a vérzés súlyosságától függ. Enyhe típusokban kezelésre többnyire csak komoly vérzéskor vagy műtét előtt van szükség. Súlyos típusokban a vérzések megelőzésére rendszeres kezelés kellhet. A lehetőségek között szerepelnek a vérrög feloldódását lassító gyógyszerek és a faktorpótló kezelés. Erős menstruációs vérzés esetén hormonkezelés alkalmazható. Hasznos a rendszeres fogápolás és a vasban gazdag táplálkozás. Műtét, fogászati kezelés vagy terhesség esetén fontos a szakorvosi csapattal egyeztetni. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az 1-es és a 2-es típus többnyire domináns módon öröklődik. Vagyis a beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az átöröklés esélye. A 3-as típus és néhány más eset recesszív módon öröklődik. Ilyenkor, ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. A diagnózis felállítása után a közeli hozzátartozóknak is javasolt a vizsgálat. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Von Willebrand disease · NHS: Von Willebrand disease · Orphanet: Von Willebrand disease (ORPHA:903)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Súlyos von Willebrand-betegségben szenvedő 25 gyermekkel végeztek 3-as fázisú vizsgálatot.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 14 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 13 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07575308
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07115004
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05582993
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06998524
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06754852
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:903 · ICD-11 3B12
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.