Izom- és idegrendszeri betegségek
Csecsemőkorban kezdődő epilepszia. A csecsemőnél rövid, sorozatos izomrángások jelentkeznek. A fejlődés megállhat vagy visszafejlődhet; a korai kezelés fontos.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
West-szindrómában a csecsemőnél rövid izomrángások, úgynevezett infantilis spazmusok jelentkeznek. Ezek többnyire 4 és 8 hónapos kor között kezdődnek. Az EEG-n zavaros, rendezetlen agyhullámok láthatók. Sok csecsemőnél lelassul vagy visszafejlődik a fejlődés. A legtöbb gyermeknél kideríthető az ok; a leggyakoribb a sclerosis tuberosa.
A spazmusokat könnyű összetéveszteni hasfájással vagy normális mozgással.
A diagnózishoz alvás közben EEG készül. Az agy szerkezetének vizsgálatára MR-t végeznek. Az ok felderítésére vér-, vizelet- és genetikai vizsgálatokat kérhetnek. Fontos, hogy a diagnózis és a kezelés ne késlekedjen.
A kezelés célja a spazmusok gyors megszüntetése. Az első választás hormon- vagy kortizonkezelés, illetve egy epilepszia elleni gyógyszer. A gyógyszerek körülbelül 10 gyermekből 7-nél megszüntetik a spazmusokat. Ketogén diéta és más epilepszia elleni gyógyszerek is kipróbálhatók. Ha az agyban szerkezeti rendellenesség van, műtét segíthet. A korai kezelés segít abban, hogy a fejlődés kevésbé sérüljön. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az öröklődés a háttérben álló októl függ. Ha az ok sclerosis tuberosa, minden terhességnél 2-ből 1 az átöröklés esélye. Egyes génváltozatok az X-kromoszómán keresztül öröklődnek. Ezek többnyire fiúgyermekeket érintenek. A születés közbeni oxigénhiány vagy a fertőzés okozta esetek nem öröklődnek. A genetikai tanácsadás segít megérteni a család kockázatát.
Forrás: NORD: West Syndrome · Young Epilepsy: Infantile spasms (West syndrome)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem 40, infantilis spazmusban szenvedő csecsemő adatait vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban 24 infantilis spazmussal diagnosztizált csecsemőt követtek alacsony dózisú ACTH-kezelés alatt.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 3 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT04289467
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06819670
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT04302116
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:3451 · ICD-11 8A62.0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.