Vér- és immunrendszeri betegségek
Örökletes betegség, amely immunhiánnyal, vérzékenységgel és ekcémával jár.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
Ebben a betegségben a WASP nevű fehérje hiányzik vagy nem működik megfelelően. Ez a fehérje segíti a vérsejtek mozgását és működését. Ezért az immunrendszer meggyengül. A vérlemezkék (a véralvadást segítő vérsejtek) száma alacsony, és méretük kicsi.
A tünetek többnyire csecsemőkorban kezdődnek. Súlyosságuk személyenként eltérő. Létezik egy enyhébb típus is, amely csak alacsony vérlemezkeszámmal jár.
A vérzések, az ekcéma és a fertőzések felvetik a gyanút. A vérvizsgálatban a vérlemezkék száma alacsony, méretük kicsi. Kimutatható, hogy a WASP fehérje kevés vagy egyáltalán nincs jelen. A genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist.
Ma az egyetlen tartós gyógyulást hozó kezelés az őssejt-átültetés. A fertőzések ellen antitest- (immunfehérje-) pótlás és fertőzésellenes gyógyszerek alkalmazhatók. Az ekcémára és a vérzésekre támogató kezelések léteznek. A génterápiát kutatják. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség az X-kromoszómával öröklődik, és főként fiúkat érint. Hordozó édesanya minden fiúgyermeke esetében a betegség esélye 50%. A hordozó nőknek többnyire nincsenek tüneteik, vagy csak enyhék. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics — Wiskott-Aldrich syndrome · Orphanet — Wiskott-Aldrich syndrome (ORPHA:906)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte az etuvetidigén autotemcelt a Wiskott–Aldrich-szindróma kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte az etuvetidigén autotemcelt a Wiskott–Aldrich-szindróma kezelésére.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 5 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg egyik sem vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT01821781
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRészvétel meghívásos alaponNCT01852370
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT03837483
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT02333760
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Folyamatban, nem toborozNCT01652092
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:906
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 3B62.0Y (Other specified inherited qualitative platelet defects)
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.