Lizoszomális tárolási betegségek

C típusú Niemann–Pick-betegség (NPC)

Örökletes lizoszomális tárolási betegség, amelyben koleszterinhez hasonló zsírok halmozódnak fel a sejtekben. Bármely életkorban kezdődhet. Idővel súlyosbodó idegrendszeri problémákhoz vezet.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Lizoszomális tárolási betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A sejtek belsejében a koleszterin és más zsírok nem szállítódnak megfelelően. Ezek a zsírok felhalmozódnak a sejtekben. A sejtek idővel elvesztik működésüket, és elpusztulnak. Idővel előrehaladó betegségről van szó.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek többnyire gyermekkorban kezdődnek, de bármely életkorban megjelenhetnek. Az idegrendszeri tünetek idővel fokozódnak.

Újszülöttkori sárgaság, megnagyobbodott lép vagy máj (egyes csecsemőknél)
Az egyensúly és a mozgáskoordináció zavara (ataxia)
A szem fel-le mozgatásának nehézsége
Beszéd- és nyelési nehézség, amely idővel fokozódik
A tanulási és gondolkodási képességek hanyatlása
Görcsrohamok (körülbelül minden harmadik betegnél)
Erős érzelmek hatására fellépő hirtelen izomernyedés (kataplexia)
A később kezdődő típusokban lelki egészségi problémák (gyakori)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A diagnózishoz bizonyos különleges jelzőanyagokat (markereket) mérhetnek a vérben. A sejteken speciális festési vizsgálat végezhető. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg.

Kezelés és ellátás

Az ellátás többnyire a tünetekre irányul, és támogató jellegű. Engedélyezett egy gyógyszercsoport, amely csökkenti a felhalmozódó zsírok képződését. Más kezeléseket is kutatnak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők többnyire egészséges hordozók. Egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. A testvérek és a későbbi terhességek miatt genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: MedlinePlus Genetics — Niemann-Pick disease · Orphanet — Niemann-Pick disease type C

Alapadatok

Milyen gyakori?: Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Európa)
Hogyan öröklődik?: Autoszomális recesszív
Mikor kezdődik általában?: Bármely életkorban
Érintett gén(ek): NPC1, NPC2
Megbízható források: MedlinePlus (angol nyelvű, családoknak) · Orphanet · GeneReviews (angol nyelvű, orvosoknak)

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · A betegségcsoporthoz · İstanbul

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

Támogatás és segítség

Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
Gondozóknak: A gondozó egészsége
Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: NPC

TörökországDiagnózis és szűrés2026. június 23.

Ankara, 14 C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő beteg: a tünetek nagyon eltérőek lehetnek

Az Ankarai Városi Kórházban 14, C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.

Lektorált tudományos közleményNPC

EUÚj kezelések és engedélyek2026. január 19.

Az EU-ban engedélyezték a levacetylleucint a C típusú Niemann–Pick-betegség idegrendszeri tüneteire

Az Európai Bizottság engedélyezte a levacetylleucint C típusú Niemann–Pick-betegségben.

Hivatalos gyógyszer-engedélyNPC

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 4 vesz fel résztvevőket; 2 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease (NPC)
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT07082725
A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT07054515
A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07399704
A Pivotal Study of N-Acetyl-L-Leucine on Niemann-Pick Disease Type C
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05163288

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Lizoszomális tárolási betegségek: további hírek

NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok2026. szeptember 25.

Hunter-szindróma: jobban alakult azoknak a testvéreknek az állapota, akiknél csecsemőkorban kezdték az enzimpótló kezelést

19 Hunter-szindrómás testvérpár adatait hasonlították össze.

Lektorált tudományos közleményMPS II

USAÚj kezelések és engedélyek2026. szeptember 17.

Sanfilippo-szindróma A típus: FDA-engedélyt kapott az első kezelés, a rebisufligene etisparvovec

Az FDA engedélyezte a rebisufligene etisparvovecet a Sanfilippo-szindróma A típusában (MPS IIIA) szenvedő gyermekek számára.

Hivatalos gyógyszer-engedélyMPS IIIA

KínaKutatások és klinikai vizsgálatok2026. július 23.

Csecsemőkori kezdetű Pompe-betegség: 6 gyermeknél próbáltak ki génterápiát

Kínában 6 csecsemőkori kezdetű Pompe-betegségben szenvedő gyermek egyszeri adag génterápiát kapott.

Lektorált tudományos közleményPompe

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:646

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C56.0Y (Other specified sphingolipidosis)

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.