TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
30 Pompe-beteg gyermek Izmirben: az enzimpótló kezelést kapóknál ritkábbak voltak a súlyos események
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az Ege Egyetem 30 Pompe-betegségben szenvedő gyermek adatait tekintette át. Közülük 27-nél a csecsemőkorban kezdődő súlyos forma állt fenn. A diagnózist medián 5 hónapos korban állították fel. A családok 83%-ában az anya és az apa rokonok voltak. Az enzimpótló kezelést kapóknál a súlyos események lényegesen ritkábbak voltak. A csecsemőkori formában szenvedő gyermekek egy része azonban a követés során meghalt.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Úgy tűnik, hogy ezeknél a gyermekeknél fontos a korai diagnózis és a korai kezelés. Ez egyetlen központban végzett, visszatekintő vizsgálat. A kezelésről az orvossal közösen döntenek.
Forrás
Tudományos közlemény: Evaluation of Experienced Clinical Events in Pompe Disease Based on Real-life Data. Neuropediatrics, 2026. DOI: 10.1055/a-2777-2932 · PubMed 41453391
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Pompe-betegség (II. típusú glikogéntárolási betegség)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.