← Összes betegség

Lizoszomális tárolási betegségek

Pompe-betegség (II. típusú glikogéntárolási betegség)

Örökletes betegség, amelyben a glikogén nevű cukor halmozódik fel a sejtekben. Leginkább az izmokat érinti. A csecsemőkorban kezdődő típus súlyos lefolyású, és a szívet is érinti.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Lizoszomális tárolási betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A szervezetből hiányzik egy enzim, amely a glikogént bontja. A glikogén a sejtekben raktározott cukorféle. A glikogén káros mértékben felhalmozódik a sejtekben. Leginkább az izmok, a szív és a légzőizmok érintettek.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A betegség kezdődhet csecsemőkorban vagy későbbi életkorban. A csecsemőkorban kezdődő klasszikus típus a legsúlyosabb. Kezelés nélkül az első életévben életveszélyes.

  • Kifejezett izomgyengeség és petyhüdtség (a klasszikus típusban)
  • Szívmegnagyobbodás és szívproblémák (a klasszikus típusban)
  • Táplálási nehézség és elmaradó súlygyarapodás
  • Légzési problémák
  • Megnagyobbodott máj (egyes csecsemőknél)
  • A késői típusban a láb- és törzsizmok lassan fokozódó gyengesége
  • A késői típusban is előfordulhatnak légzési problémák

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A diagnózishoz az enzimaktivitást mérik a vérből vagy szárított vércseppből. A genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist. Szív-, tüdő- és izomvizsgálatokat is végezhetnek. Egyes helyeken újszülöttkori szűréssel is felismerik.

Kezelés és ellátás

Az alapvető kezelés az enzimpótló kezelés (a hiányzó enzim visszérbe adása). Szükség esetén légzéstámogatást adnak. A gyógytorna és a táplálási támogatás is az ellátás része. Különböző szakorvosok közösen követik a beteget. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség recesszív módon öröklődik. A gyermek az anyától és az apától is egy-egy megváltozott gént kap. A szülők többnyire egészséges hordozók. A testvérek és a későbbi terhességek miatt genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: MedlinePlus Genetics — Pompe disease · Orphanet — Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency · NORD (National Organization for Rare Disorders) — Pompe disease

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Európa) · Gyakoriság születéskor: 1 000 000 főből 1-9 (Európa)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális recesszív
Mikor kezdődik általában?
Születés előtt, Újszülöttkor, Csecsemőkor, Gyermekkor, Serdülőkor, Felnőttkor
Érintett gén(ek)
GAA

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Pompe

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 24 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 10 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Lizoszomális tárolási betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:365

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C51.3 (Glycogen storage disease)

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.