Lizoszomális tárolási betegségek
Gyermekkorban kezdődő, az agyat érintő örökletes betegség. Gyakran 2–4 éves kor között epilepsziás rohamokkal kezdődik. Idővel a járás, a beszéd és a látás elvész; előrehaladó, az élettartamot megrövidítő betegség.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Lizoszomális tárolási betegségek” csoporton keresztül követheti.
A szervezet nem termel elegendő TPP1 nevű enzimet. Emiatt bizonyos anyagok felhalmozódnak a sejtekben. Ez a felhalmozódás károsítja az idegsejteket. Idővel előrehaladó, az élettartamot megrövidítő betegségről van szó.
A klasszikus típusban a tünetek 2–4 éves kor között kezdődnek. A később kezdődő típusok lassabban haladnak előre.
Ha késlekedő beszédfejlődés, ügyetlenség és görcsrohamok együtt jelentkeznek, az orvos gondolhat erre a betegségre. A diagnózishoz az enzimaktivitást mérik a vérben. A genetikai vizsgálat kimutatja a változást mindkét génpéldányban. Az agyhullám-vizsgálat (EEG) és az agyi képalkotás segíti a diagnózist.
Létezik enzimpótló kezelés, amelyben a hiányzó enzimet közvetlenül az agyba juttatják. A görcsrohamokra gyógyszeres kezelést alkalmaznak. Az ellátásban neurológiai, gyógytorna-, táplálási és palliatív (tüneti, életminőséget javító) csapatok dolgoznak együtt. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. A gyermek az anyától és az apától is egy-egy megváltozott gént kap. A szülők többnyire egészséges hordozók. A testvérek és a későbbi terhességek miatt genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics — CLN2 disease · Orphanet — CLN2 disease · Orphanet Journal of Rare Diseases (2021) — Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
FranciaországDiagnózis és szűrés
Franciaországban a 2017–2023 közötti években CLN2-betegséggel diagnosztizált 51 gyermek adatait vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 3 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05791864
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT07740512
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT05152914
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
19 Hunter-szindrómás testvérpár adatait hasonlították össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a rebisufligene etisparvovecet a Sanfilippo-szindróma A típusában (MPS IIIA) szenvedő gyermekek számára.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában 6 csecsemőkori kezdetű Pompe-betegségben szenvedő gyermek egyszeri adag génterápiát kapott.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:228349
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C56.1 (Neuronal ceroid lipofuscinosis)
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.