USAKutatások és klinikai vizsgálatok
II-es típusú GM1-gangliozidózis: egyszeri génterápiát próbáltak ki 9 gyermeknél
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az USA-ban 9, II-es típusú GM1-gangliozidózisban szenvedő gyermek kapott egyszeri adag génterápiát vénásan. A gyermekeket 3 évig követték. Az agy-gerincvelői folyadékban nőtt a hiányzó enzim szintje, és csökkent a felhalmozódó anyag mennyisége. Egyes képességek változatlanok maradtak, mások viszont visszafejlődtek. Minden gyermeknél átmenetileg emelkedtek a májértékek.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ez egy korai fázisú vizsgálat, és a kezelést még nem engedélyezték. Az eredményeket nagyobb vizsgálatokkal kell megerősíteni.
Forrás
Tudományos közlemény: AAV9 Gene Therapy in Type II GM1 Gangliosidosis — A Phase 1–2 Trial. New England Journal of Medicine, 2026. DOI: 10.1056/NEJMoa2510935 · PubMed 41665410
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: GM1-gangliozidózis
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.