Lizoszomális tárolási betegségek

GM1-gangliozidózis

Örökletes lizoszomális tárolási betegség. Az idegrendszerben zsírszerű anyagok halmozódnak fel.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Lizoszomális tárolási betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A szervezetben a béta-galaktozidáz nevű enzim nem működik megfelelően. Ez az enzim bontja le a GM1-gangliozid nevű zsírszerű anyagot. Az anyag a sejtekben, leginkább az agyban halmozódik fel, és károsítja az idegsejteket. A csecsemőkorban kezdődő típus a legsúlyosabb, és többnyire már kora gyermekkorban halálhoz vezet.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A betegség kezdetének életkora szerint három típusa van. A korán kezdődő típusok súlyosabbak, és gyorsabban haladnak előre.

A csecsemőkori típusban 6 hónapos kor előtt izomgyengeség és a már elsajátított készségek elvesztése
Erős ijedési reakció hangos zajokra (a csecsemőkori típusban)
Görcsrohamok
Megnagyobbodott máj és lép, csonteltérések (a csecsemőkori típusban)
Látásvesztés; cseresznyepiros folt a szemfenéken (a csecsemőkori típusban)
Durva arcvonások és a szívizom gyengesége (egyes csecsemőknél)
A később kezdődő típusokban a fejlődés visszaesése
A felnőttkori típusban akaratlan izomösszehúzódások (dystonia) és gerincproblémák

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Az orvos a tünetek és a vizsgálat alapján gyanakszik. Vér- és vizeletből előzetes vizsgálatok végezhetők. A diagnózist az enzimszint vérből történő mérése vagy genetikai vizsgálat erősíti meg.

Kezelés és ellátás

Az ellátás főként a tünetek enyhítésére és a támogatásra irányul. A később kezdődő típusokra néhány új módszert kutatnak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség recesszív módon öröklődik. A gyermek az édesanyától és az édesapától is egy-egy megváltozott gént kap. Az édesanya és az édesapa többnyire egészséges hordozó. A testvérek és a további terhességek miatt genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: MedlinePlus Genetics — GM1 gangliosidosis · Orphanet — GM1 gangliosidosis

Alapadatok

Milyen gyakori?: Gyakoriság születéskor: 1 000 000 főből 1-9 (Európa)
Hogyan öröklődik?: Autoszomális recesszív
Mikor kezdődik általában?: Gyermekkor
Érintett gén(ek): GLB1
Megbízható források: MedlinePlus (angol nyelvű, családoknak) · Orphanet · GeneReviews (angol nyelvű, orvosoknak)

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · A betegségcsoporthoz · İstanbul

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

Támogatás és segítség

Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
Gondozóknak: A gondozó egészsége
Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: GM1

USAKutatások és klinikai vizsgálatok2026. február 6.

II-es típusú GM1-gangliozidózis: egyszeri génterápiát próbáltak ki 9 gyermeknél

Az USA-ban 9, II-es típusú GM1-gangliozidózisban szenvedő gyermek kapott egyszeri adag génterápiát vénásan.

Lektorált tudományos közleményGM1

TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok2024. április 20.

Génterápiás vizsgálatok GM1-gangliozidózisra és OTC-hiányra a Gazi Egyetem kórházában

A Gazi Egyetemen két génterápiás klinikai vizsgálat zajlik.

SajtóhírGM1

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; 3 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT07054515
A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT07082543
Study of Safety, Tolerability and Efficacy of PBGM01 in Pediatric Participants With GM1 Gangliosidosis
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT04713475
Prenatal Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase in Type I and Type II GM1 Gangliosidosis Clinical Trial
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT07479953

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Lizoszomális tárolási betegségek: további hírek

NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok2026. szeptember 25.

Hunter-szindróma: jobban alakult azoknak a testvéreknek az állapota, akiknél csecsemőkorban kezdték az enzimpótló kezelést

19 Hunter-szindrómás testvérpár adatait hasonlították össze.

Lektorált tudományos közleményMPS II

USAÚj kezelések és engedélyek2026. szeptember 17.

Sanfilippo-szindróma A típus: FDA-engedélyt kapott az első kezelés, a rebisufligene etisparvovec

Az FDA engedélyezte a rebisufligene etisparvovecet a Sanfilippo-szindróma A típusában (MPS IIIA) szenvedő gyermekek számára.

Hivatalos gyógyszer-engedélyMPS IIIA

KínaKutatások és klinikai vizsgálatok2026. július 23.

Csecsemőkori kezdetű Pompe-betegség: 6 gyermeknél próbáltak ki génterápiát

Kínában 6 csecsemőkori kezdetű Pompe-betegségben szenvedő gyermek egyszeri adag génterápiát kapott.

Lektorált tudományos közleményPompe

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:354

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C56.00 (Gangliosidosis)

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.