USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Hurler-szindróma: egy gyermeket 5 évig követtek a liquorba adott kísérleti génterápia után
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az USA-ban egy 20 hónapos, Hurler-szindrómás kisfiú kísérleti génterápiát kapott. A kezelést egyetlen alkalommal, a tarkótájéki üregen keresztül juttatták az agy-gerincvelői folyadékba. A gyermeket több mint 5 évig követték, a mellékhatások enyhék maradtak. Őssejt-átültetésen nem esett át, a heti enzimpótló kezelés folytatódik. Fejlődése elmarad kortársaiétól, de jobb, mint a kezelés nélküli lefolyás esetén.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ez az eredmény egyetlen betegre vonatkozik, és nem ad biztos választ. A kezelés jelenleg csak kutatás keretében érhető el.
Forrás
Tudományos közlemény: First-in-human intracisternal dosing of RGX-111 in severe MPS I is well tolerated and generates sustained neurodevelopment without HSCT. Molecular Therapy, 2026. DOI: 10.1016/j.ymthe.2026.04.016 · PubMed 41966056
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: I. típusú mucopolysaccharidosis (MPS I; Hurler/Scheie)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.