GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Enzimpótló kezelés csecsemőkorban kezdődő LAL-hiányban: a nyilvántartásban szereplő 29 csecsemőből 27 él
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
A nemzetközi LAL-hiány-nyilvántartásban 29, csecsemőkorban súlyos lefolyású beteget vizsgáltak. Mindegyikük a hiányzó enzimet pótló kezelést kapott. A kezelést medián 2,3 hónapos korban kezdték. A medián 6,2 éves követés során a 29 csecsemőből 27 volt életben. A mellékhatások általában nem voltak súlyosak.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Kezelés nélkül ez a súlyos forma rendszerint az első hónapokban halálhoz vezet. Ezért a korai diagnózis és kezelés nagyon fontos. Törökországban a hozzáférés a TİTCK és az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) eljárásaitól függ.
Forrás
Tudományos közlemény: Survival, growth, and safety findings in patients with rapidly progressive, infantile-onset LAL-D: Results from the international LAL-D registry. Molecular Genetics and Metabolism, 2025. DOI: 10.1016/j.ymgme.2025.109290 · PubMed 41270440
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Lizoszomális savi lipáz-hiány (LAL-D)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.