Lizoszomális tárolási betegségek
Örökletes betegség, amely zsír és koleszterin felhalmozódásához vezet a sejtekben. Leginkább a májat érinti. Csecsemőkorban vagy később is kezdődhet.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Lizoszomális tárolási betegségek” csoporton keresztül követheti.
A sejtekből hiányzik a lizoszomális savi lipáz nevű enzim. Ez az enzim a zsírokat és a koleszterint bontja le. Hiányában a zsírok a sejtekben, leginkább a májban halmozódnak fel. A máj megnagyobbodik, és idővel megkeményedhet.
A betegségnek két formája van. A súlyos forma csecsemőkorban, az első hetekben kezdődik, és ez a legritkább. Az enyhébb forma gyermek- vagy felnőttkorban kezdődik.
A vérvizsgálatokban a májértékek és a koleszterin magas lehet. A vérben az enzim aktivitását mérik; szárított vércseppes minta is használható. A diagnózist a LIPA gént vizsgáló genetikai teszt erősíti meg.
Létezik erre a betegségre engedélyezett enzimpótló kezelés. A csecsemőkori formában a korai diagnózis és kezelés nagyon fontos. Csecsemőknél speciális, zsírszegény étrendet és vitaminpótlást is alkalmaznak. Egyes betegeknél őssejt- vagy májátültetés is szóba jöhet. A koleszterint és a májat rendszeresen ellenőrzik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa általában egészséges hordozó. Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban az ilyen betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. A testvérek vizsgálata a korai kezelés miatt fontos. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Lysosomal acid lipase deficiency · GeneReviews: Lysosomal Acid Lipase Deficiency
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A nemzetközi LAL-hiány-nyilvántartásban 29, csecsemőkorban súlyos lefolyású beteget vizsgáltak.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 1 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT04532047
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
19 Hunter-szindrómás testvérpár adatait hasonlították össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a rebisufligene etisparvovecet a Sanfilippo-szindróma A típusában (MPS IIIA) szenvedő gyermekek számára.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában 6 csecsemőkori kezdetű Pompe-betegségben szenvedő gyermek egyszeri adag génterápiát kapott.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:275761
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C56.0Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.