TurchiaRicerca e studi clinici
24 anni di casistica di GSD di tipo 1 ad Ankara: nei 39 pazienti con tipo Ia spicca una singola variante genetica
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Ad Ankara sono stati studiati i pazienti con GSD (glicogenosi) di tipo 1 seguiti negli anni 2000–2024. Lo studio comprendeva 39 pazienti con tipo Ia e 8 con tipo Ib. Nel tipo Ia sono state trovate quattro diverse varianti nel gene G6PC. La più frequente è stata p.R83C, che rappresentava circa l'85% degli alleli. In alcuni pazienti si sono osservati reperti inattesi come ictus, cataratta e ispessimento del muscolo cardiaco.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
In Turchia nel tipo Ia una variante genetica è molto frequente. Questa informazione può facilitare la diagnosi e la consulenza genetica all'interno della famiglia. Gli autori sottolineano il ruolo dei matrimoni tra consanguinei.
Fonte
Articolo scientifico: Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06371-7 · PubMed 40781175
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Glicogenosi di tipo Ia
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.