Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria. Il fegato non riesce a rilasciare nel sangue lo zucchero che ha immagazzinato. Si gestisce con pasti frequenti e amido di mais.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: inglese, francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
Il fegato non riesce a rilasciare nel sangue lo zucchero che ha immagazzinato (glicogeno). Per questo, a digiuno, lo zucchero nel sangue scende. Glicogeno e grasso si accumulano nel fegato e nei reni. Con il tempo questo accumulo danneggia questi organi.
I sintomi spesso iniziano verso i 3-4 mesi di età. Il digiuno fa scendere lo zucchero nel sangue.
Si pensa alla diagnosi in base ai sintomi e agli esami del sangue. Si misurano lo zucchero nel sangue e l'acido lattico a digiuno e dopo i pasti. Anche l'acido urico e i grassi nel sangue possono essere alti. La diagnosi è confermata dal test genetico.
L'obiettivo principale è evitare che lo zucchero nel sangue scenda. Per questo si usano pasti frequenti, alimentazione notturna e una dieta adattata. Nei casi gravi si può prendere in considerazione il trapianto di fegato o di rene. Con cure adeguate l'aspettativa di vita può essere vicina alla norma. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. La madre e il padre sono spesso portatori sani. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Si consiglia la consulenza genetica per i fratelli e le sorelle e per le gravidanze successive.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Glycogen storage disease type I · Orphanet — Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
TurchiaRicerca e studi clinici
Ad Ankara sono stati studiati i pazienti con GSD (glicogenosi) di tipo 1 seguiti negli anni 2000–2024.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06735755
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06852612
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nella galattosemia i problemi di parola e di linguaggio sono frequenti.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:79258
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C51.3 (Glycogen storage disease)
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.