TurchiaRicerca e studi clinici
39 bambini con colesterolo molto alto a Smirne: il test genetico ha distinto due malattie diverse
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
A Smirne sono stati studiati 39 bambini con colesterolo LDL molto alto. In 32 bambini sono state trovate varianti in entrambe le copie del gene LDLR, in 7 bambini nel gene LDLRAP1. Nel gruppo LDLR il colesterolo era più alto e i problemi cardiovascolari sono comparsi solo in questo gruppo. 14 bambini hanno avuto bisogno della procedura di filtrazione del colesterolo dal sangue (aferesi). Un bambino ha ricevuto un trapianto di fegato.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Il test genetico può orientare il trattamento distinguendo due malattie che sembrano uguali. La diagnosi precoce e controlli stretti sono importanti. La decisione sul trattamento si prende con il medico.
Fonte
Articolo scientifico: Severe hypercholesterolemia in a pediatric cohort: Familial homozygous and autosomal recessive hypercholesterolemia. Journal of Clinical Lipidology, 2026. DOI: 10.1016/j.jacl.2025.12.004 · PubMed 41558900
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.