Ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH)

Fonte: MedlinePlus Genetics: Familial hypercholesterolemia · NORD: Homozygous Familial Hypercholesterolemia · Orphanet: Homozygous familial hypercholesterolemia (ORPHA:391665)

Quanto è frequente?

Prevalenza: 1-9 su 1 000 000 (Mondo)

Come si eredita?

Autosomica dominante · Autosomica recessiva

Quando inizia di solito?

Periodo neonatale

Gene/i coinvolto/i

APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

Fonti affidabili

MedlinePlus (in inglese, per le famiglie) · Orphanet

Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.

Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.

Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.

Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu

• In caso di emergenza in Turchia, chiami il 112.
• Per il supporto psicologico e sociale, la linea di supporto sociale ALO 183 (24 ore su 24, gratuita dalla Turchia): alo183.aile.gov.tr
• Per chi assiste: La salute di chi assiste
• Preparare la visita medica · Raccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.

Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.

Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.

ClinicalTrials.gov elenca 10 studi interventistici attivi per questa malattia. 7 stanno reclutando ora; 3 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.

Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):

• Long-term Safety and Tolerability of Inclisiran in Participants With HeFH or HoFH Who Have Completed the Pediatric ORION-16, ORION-13, ORION-20, or ORION-19 Studies

  Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT05682378

• Study to Evaluate Safety, Tolerability and Efficacy of Inclisiran in Children With Homozygous Familial Hypercholesterolemia

  Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT06597006

• A Phase 3 Study of Zodasiran in Adolescent and Adult Subjects With Homozygous Familial Hypercholesterolemia (YOSEMITE)

  Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT07037771

• Study of Zodasiran in Adolescent Participants With Homozygous Familial Hypercholesterolemia

  Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07473843

• A Safety and Tolerability Trial Evaluating CTX310 in Participants With Refractory Dyslipidemias

  Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07491172

Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici