EuropaDiagnosi e screening
5 anni di screening neonatale in Italia: il deficit di MCAD colpisce circa un neonato su 22.000
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
In Italia tra il 2019 e il 2023 sono stati sottoposti a screening circa 2 milioni di neonati. Di questi bambini, 90 hanno ricevuto la diagnosi di deficit di MCAD. La frequenza è stata calcolata in un caso ogni 21.960 nascite. La variante genetica più comune è stata osservata nel 63% dei pazienti.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
La diagnosi precoce aiuta a prevenire le crisi provocate dal digiuno. Quali malattie includere nello screening lo stabilisce ogni Paese; per la situazione di Suo figlio consulti il medico.
Fonte
Articolo scientifico: Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) Newborn Screening in Italy: Five Years' Experience from a Nationwide Program. International Journal of Neonatal Screening, 2025. DOI: 10.3390/ijns11040086 · PubMed 41133698
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.