Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria in cui l'organismo non riesce a trasformare alcuni grassi in energia. Durante il digiuno e le malattie la glicemia può scendere. Con la diagnosi precoce ed evitando il digiuno, i problemi spesso si prevengono.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, inglese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
L'enzima MCAD scompone gli acidi grassi a catena media. Quando questo enzima manca, durante il digiuno il corpo non riesce a trasformare i grassi in energia. La glicemia scende. I residui dei grassi possono accumularsi e danneggiare fegato e cervello.
Alla nascita i bambini di solito sembrano sani. I problemi compaiono durante un digiuno prolungato o un'infezione.
In molti Paesi i bambini vengono individuati con lo screening neonatale. Nel sangue si cercano residui dei grassi chiamati acilcarnitine. La diagnosi è confermata dal test genetico.
La base del trattamento è evitare il digiuno. I lattanti vengono nutriti spesso e ai bambini si dà uno spuntino prima di andare a letto. Si consiglia un'alimentazione equilibrata e non troppo ricca di grassi. Durante una malattia o un intervento chirurgico può servire una flebo con zucchero. Un'équipe di malattie metaboliche e un dietista seguono regolarmente il bambino. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre di solito sono portatori senza sintomi. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. Si consiglia di fare il test anche a fratelli e sorelle. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
EuropaDiagnosi e screening
In Italia tra il 2019 e il 2023 sono stati sottoposti a screening circa 2 milioni di neonati.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06773026
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06623032
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:42
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C52.01
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.