TurchiaRicerca e studi clinici
Ad Adana trovate 6 nuove varianti genetiche in 10 bambini con HSP con diagnosi genetica
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
In un centro di Adana sono stati studiati in modo retrospettivo bambini con HSP (paraparesi spastica ereditaria) diagnosticata geneticamente. Lo studio comprendeva 10 bambini. L'équipe ha trovato sei varianti genetiche mai descritte prima. Per alcuni geni sono stati riportati anche i primi pazienti dalla Turchia. Nella stessa malattia i sintomi possono variare da bambino a bambino.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Nell'HSP sono coinvolti molti geni; per questo un test genetico ampio aiuta la diagnosi. Si tratta di uno studio piccolo; alle famiglie si consiglia la consulenza genetica.
Fonte
Articolo scientifico: Children with Genetically Confirmed Hereditary Spastic Paraplegia: A Single-Center Experience. Children, 2025. DOI: 10.3390/children12101332 · PubMed 41153514
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Paraparesi spastica ereditaria (HSP)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.