Malattie dei muscoli e dei nervi
Gruppo di malattie ereditarie che causano debolezza e rigidità dei muscoli delle gambe. I sintomi aumentano lentamente negli anni.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
Le lunghe vie nervose del midollo spinale si deteriorano con il tempo. Queste vie controllano la tensione muscolare e il movimento delle gambe. Per questo si sviluppano rigidità e debolezza delle gambe. Molti geni diversi possono causare la malattia.
In circa il 90% delle persone si osserva la forma pura, che colpisce solo le gambe. Nella forma complicata si aggiungono altri sintomi.
La diagnosi si fa con una visita accurata e in base ai sintomi tipici. Per distinguere malattie simili come la SM si può fare una risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale. In alcuni casi si fa il test genetico.
Non esiste ancora una terapia che fermi o faccia regredire la malattia. I sintomi, però, possono essere gestiti. Una fisioterapia regolare preserva la forza muscolare e il movimento delle articolazioni. Si possono usare farmaci e iniezioni che riducono la rigidità muscolare. Ortesi, tutori e plantari facilitano la camminata. Raramente può servire un intervento per allungare i muscoli accorciati. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Il modo di trasmissione varia a seconda della forma. Nella forma pura il gene alterato spesso proviene da uno solo dei genitori. In questo caso, per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è di 1 su 2. Nella forma complicata il gene per lo più proviene da entrambi i genitori. In questo caso, per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. La consulenza genetica aiuta a capire il rischio nella famiglia.
Fonte: NHS: Hereditary spastic paraplegia · Orphanet: Hereditary spastic paraplegia (ORPHA:685)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
In un centro di Adana sono stati studiati in modo retrospettivo bambini con HSP (paraparesi spastica ereditaria) diagnosticata geneticamente.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 12 studi interventistici attivi per questa malattia. 9 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06692712
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT06478238
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT06948019
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT07417943
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT07478172
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:685 · ICD-11 8B44.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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