TurchiaDiagnosi e screening
Ad Ankara, in 14 pazienti con Niemann-Pick tipo C, si è visto quanto possano essere diversi i sintomi
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
All'Ospedale civico di Ankara sono stati studiati 14 pazienti con diagnosi di Niemann-Pick tipo C. L'età dei pazienti andava da 9 giorni a 24 anni. Alcuni si sono presentati da neonati con ittero, altri con sintomi polmonari o psichici. Un esame del sangue è risultato alto in tutti i pazienti. Persino tra fratelli con la stessa alterazione genetica i sintomi erano diversi.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
La malattia può manifestarsi a ogni età con sintomi diversi. Se in famiglia è stata posta la diagnosi, può parlare con il medico del test anche per i fratelli.
Fonte
Articolo scientifico: Diverse clinical spectrum of Niemann-Pick C: insights from a single center. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026. DOI: 10.1515/jpem-2026-0131 · PubMed 42324936
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Malattia di Niemann-Pick tipo C (NPC)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.