TurchiaDiagnosi e screening
Screening della malattia di Fabry nei pazienti in dialisi ad Ankara: da un paziente si è risaliti a 6 portatori in famiglia
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Ad Ankara, in 8 centri di dialisi, 1.359 pazienti hanno fatto il test genetico per la malattia di Fabry. La diagnosi certa di Fabry è stata posta in un paziente. Sono stati testati 10 familiari di questo paziente e in 6 è stato trovato il gene della malattia. In tre dei portatori è stata iniziata la terapia enzimatica. Gli autori sottolineano che il solo test enzimatico può non cogliere alcune alterazioni.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Testare la famiglia della persona con diagnosi può individuare presto chi non ha sintomi. Per lo screening familiare ci si può rivolgere a un servizio di genetica.
Fonte
Articolo scientifico: Screening for Fabry Disease Among Dialysis Patients: A Multicenter Cross-Sectional Study in Türkiye with Cascade Screening of Identified Cases. Medicina, 2026. DOI: 10.3390/medicina62071343 · PubMed 42512885
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Malattia di Fabry
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.