MondoDiagnosi e screening
Tra le cause genetiche dell'accumulo di liquidi nel feto, la malattia lisosomiale più frequente è risultata la MPS VII
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
I ricercatori hanno riunito i dati di 41 studi. In 558 gravidanze in cui il bambino nel grembo materno aveva un accumulo di liquidi era stato eseguito un test dell'esoma. In 27 gravidanze è stata trovata una malattia da accumulo lisosomiale. Di queste, 14 erano MPS VII, cioè sindrome di Sly. La parentela tra madre e padre era frequente. Nella stessa famiglia il tasso di ricorrenza era alto.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Se nel feto c'è un accumulo di liquidi senza spiegazione, bisogna pensare anche alla MPS VII. Si tratta di una revisione di studi. Le famiglie possono chiedere al medico una consulenza genetica.
Fonte
Articolo scientifico: Lysosomal storage disorders in nonimmune hydrops fetalis diagnosed by exome sequencing. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03851-9 · PubMed 40640912
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Sindrome di Sly (MPS VII)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.