Malattia di Niemann-Pick tipo C (NPC)

Fonte: MedlinePlus Genetics — Niemann-Pick disease · Orphanet — Niemann-Pick disease type C

Quanto è frequente?

Prevalenza: 1-9 su 100 000 (Europa)

Come si eredita?

Autosomica recessiva

Quando inizia di solito?

A qualsiasi età

Gene/i coinvolto/i

NPC1, NPC2

Fonti affidabili

MedlinePlus (in inglese, per le famiglie) · Orphanet · GeneReviews (in inglese, per i medici)

Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.

Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.

• Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Per il gruppo di malattie · İstanbul

Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Link verificati il 8 ottobre 2026.

• In caso di emergenza in Turchia, chiami il 112.
• Per il supporto psicologico e sociale, la linea di supporto sociale ALO 183 (24 ore su 24, gratuita dalla Turchia): alo183.aile.gov.tr
• Per chi assiste: La salute di chi assiste
• Preparare la visita medica · Raccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.

Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.

Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.

ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 4 stanno reclutando ora; 2 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.

Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):

• A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease (NPC)

  Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT07082725

• A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis

  Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT07054515

• A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease

  Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07399704

• A Pivotal Study of N-Acetyl-L-Leucine on Niemann-Pick Disease Type C

  Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05163288

Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici