TurchiaDiagnosi e screening
Ankara, 9 pazienti con intolleranza ereditaria al fruttosio: evitare i dolci può nascondere la diagnosi
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
All'Ospedale cittadino Etlik di Ankara sono stati studiati 9 pazienti con intolleranza ereditaria al fruttosio. I pazienti provenivano da otto famiglie diverse. Tutti evitavano spontaneamente i cibi zuccherati. I disturbi più frequenti erano vomito, fegato grasso e valori elevati negli esami del fegato. Per questo i test degli zuccheri nelle urine sono risultati negativi; la diagnosi è stata posta con il test del gene ALDOB.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Se Suo figlio evita in modo evidente la frutta e i dolci, lo dica al medico. In questa malattia per la diagnosi si consiglia il test genetico.
Fonte
Articolo scientifico: Genotypic and Phenotypic Characteristics of Turkish Patients with Hereditary Fructose Intolerance. Molecular Syndromology, 2026. DOI: 10.1159/000551573 · PubMed 42164825
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.