Malattie metaboliche congenite
Problema ereditario nell'utilizzo degli zuccheri. L'organismo non riesce a utilizzare il fruttosio, lo zucchero della frutta. Gli alimenti con fruttosio provocano vomito e calo della glicemia.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, inglese). Vedi su Orphanet
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Il fruttosio è uno zucchero presente nella frutta e nello zucchero da tavola. Il fegato lo scompone con un enzima chiamato aldolasi B. In questa malattia l'enzima non funziona abbastanza. Quando si assume fruttosio, nel fegato si accumula una sostanza dannosa. Scende anche la glicemia.
Spesso i sintomi compaiono quando il bambino inizia a mangiare frutta, succhi di frutta o cibi zuccherati.
Il medico valuta i sintomi e la storia alimentare. Oggi la diagnosi si fa per lo più con un test genetico del sangue. I test di carico usati in passato sono rischiosi.
Il trattamento di base è una dieta che evita il fruttosio. Questa dieta si pianifica con un dietista. Con una diagnosi precoce e il rispetto della dieta, le persone possono avere una vita normale. La diagnosi precoce aiuta a prevenire danni al fegato e ai reni. Il medico fa controlli regolari. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre spesso sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei aumenta la probabilità di portare lo stesso gene. Per la famiglia si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Hereditary fructose intolerance · NORD: Fructose Intolerance, Hereditary · Orphanet: Hereditary fructose intolerance (ORPHA:469)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaDiagnosi e screening
All'Ospedale cittadino Etlik di Ankara sono stati studiati 9 pazienti con intolleranza ereditaria al fruttosio.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:469 · ICD-11 5C51.50
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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