Malattia di Fabry

Fonte: MedlinePlus Genetics — Fabry disease · Orphanet — Fabry disease

Quanto è frequente?

Prevalenza: 1-5 su 10 000 (Europa) · Prevalenza alla nascita: 1-9 su 1 000 000 (Mondo)

Come si eredita?

Dominante legata all’X · Recessiva legata all’X

Quando inizia di solito?

Infanzia, Adolescenza, Età adulta

Gene/i coinvolto/i

GLA

Fonti affidabili

MedlinePlus (in inglese, per le famiglie) · Orphanet · GeneReviews (in inglese, per i medici)

Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.

Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.

• Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Per il gruppo di malattie · İstanbul

Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Link verificati il 8 ottobre 2026.

• In caso di emergenza in Turchia, chiami il 112.
• Per il supporto psicologico e sociale, la linea di supporto sociale ALO 183 (24 ore su 24, gratuita dalla Turchia): alo183.aile.gov.tr
• Per chi assiste: La salute di chi assiste
• Preparare la visita medica · Raccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.

Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.

Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.

ClinicalTrials.gov elenca 20 studi interventistici attivi per questa malattia. 12 stanno reclutando ora; 2 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.

Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):

• A Study to Evaluate the Effect of Venglustat Tablets on Left Ventricular Mass Index in Male and Female Adult Participants With Fabry Disease

  Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT05280548

• A Study to Evaluate the Effect of Venglustat Tablets on Neuropathic and Abdominal Pain in Male and Female Participants ≥16 Years of Age With Fabry Disease

  Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT05206773

• Safety, PK/PD, and Exploratory Efficacy Study of AMT-191 in Classic Fabry Disease

  Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06270316

• A Study of Migalastat in Pediatric Subjects (2 to <12 Yrs) With Fabry Disease and Amenable GLA Variants

  Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06904261

• A Study to Learn About the Safety and Effects of the Study Drug PRX-102 in Children and Adolescents With Fabry Disease

  Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06328608

Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici