CinaRicerca e studi clinici
Malattia di Pompe a esordio infantile: terapia genica provata in 6 bambini
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica. I bambini avevano già ricevuto a lungo la terapia enzimatica. In un anno di controlli nessuno è dovuto ricorrere stabilmente a un apparecchio per respirare. In tre bambini si sono visti progressi come camminare o gattonare. Nelle misure di polmoni e cuore, invece, non c'è stato un ulteriore miglioramento.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
È uno studio iniziale con pochissimi pazienti e il trattamento non è approvato. Servono studi più ampi e più lunghi.
Fonte
Articolo scientifico: AAV9-mediated GAA gene therapy following enzyme replacement therapy discontinuation in children with infantile-onset Pompe disease. eClinicalMedicine, 2026. DOI: 10.1016/j.eclinm.2026.104081 · PubMed 42541184
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Malattia di Pompe (glicogenosi tipo II)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.