Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia ereditaria in cui uno zucchero chiamato glicogeno si accumula nelle cellule. Colpisce soprattutto i muscoli. La forma che inizia nel lattante ha un decorso grave e colpisce anche il cuore.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Nel corpo manca un enzima che scompone il glicogeno. Il glicogeno è un tipo di zucchero immagazzinato nelle cellule. Il glicogeno si accumula nelle cellule a livelli dannosi. Sono colpiti soprattutto i muscoli, il cuore e i muscoli respiratori.
La malattia può iniziare nel primo anno di vita o più tardi. La forma classica, che inizia nel primo anno di vita, è la più grave. Se non trattata, mette in pericolo la vita nel primo anno.
Per la diagnosi si misura l'attività dell'enzima nel sangue o in una goccia di sangue essiccata. Il test genetico conferma la diagnosi. Si possono fare anche esami del cuore, dei polmoni e dei muscoli. In alcuni luoghi la malattia viene individuata anche con lo screening neonatale.
La terapia principale è la terapia enzimatica sostitutiva (somministrazione in vena dell'enzima mancante). Se necessario si dà supporto respiratorio. Anche la fisioterapia e il supporto nutrizionale fanno parte delle cure. Diversi specialisti seguono insieme il paziente. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Il bambino riceve un gene alterato dalla madre e uno dal padre. La madre e il padre sono spesso portatori sani. Si consiglia la consulenza genetica per i fratelli e le sorelle e per le gravidanze successive.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Pompe disease · Orphanet — Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency · NORD (National Organization for Rare Disorders) — Pompe disease
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Ege ha esaminato le cartelle di 30 bambini con malattia di Pompe.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 24 studi interventistici attivi per questa malattia. 10 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07354724
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07282847
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07123155
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04532047
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04808505
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
TurchiaDiagnosi e screening
Ad Ankara, in 8 centri di dialisi, 1.359 pazienti hanno fatto il test genetico per la malattia di Fabry.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:365
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C51.3 (Glycogen storage disease)
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.