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Sindrome di Hunter: i fratelli che hanno iniziato la terapia enzimatica da neonati sono andati meglio
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter. Uno dei due aveva iniziato la terapia enzimatica prima di un anno di età, l'altro più tardi. In chi aveva iniziato presto la crescita in altezza era migliore. Anche i segni a carico di fegato, cuore, articolazioni e muscoli erano più lievi. Interventi chirurgici e problemi alle valvole cardiache, invece, sono stati registrati più spesso nel gruppo precoce.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Nei neonati che hanno un fratello o una sorella con sindrome di Hunter, il test precoce e il trattamento precoce possono essere importanti. Quando iniziare il trattamento si decide con lo specialista in malattie metaboliche.
Fonte
Articolo scientifico: Effectiveness of early initiation of idursulfase in infants and very young children with mucopolysaccharidosis II: a retrospective chart review in siblings. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2026. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2026.101354 · PubMed 42835816
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Sindrome di Hunter (MPS II)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.