EuropaRicerca e studi clinici
In Francia la terapia genica somministrata nel cervello ha migliorato il movimento in 6 bambini con deficit di AADC
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
In Francia sei pazienti con deficit di AADC hanno ricevuto la terapia genica nei due lati del cervello. In tutti i pazienti le capacità di movimento sono aumentate. Le crisi di deviazione degli occhi sono diminuite. Non si sono visti effetti collaterali gravi. Nella fase iniziale ci sono stati movimenti involontari passeggeri, poi risolti.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
È un gruppo di pazienti molto piccolo. Questo trattamento si esegue solo in centri specializzati; in Turchia l'accesso dipende dalle procedure di TİTCK/SGK.
Fonte
Articolo scientifico: Gene Therapy for Amino Acid Decarboxylase Deficiency: Clinical and Imaging Outcomes in a French Cohort. Movement Disorders, 2026. DOI: 10.1002/mds.70422 · PubMed 42389831
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.